Στις αρχές Οκτωβρίου ο επιστημονικός κόσμος περιμένει με αγωνία την αναγγελία των βραβείων Νόμπελ. Στις 3 Οκτωβρίου λοιπόν η Σουηδική επιτροπή του Ινστιτούτου Καρολίνσκα ξάφνιασε τον κόσμο με το Νόμπελ Ιατρικής 2022 στον παλαιογενετιστή Svante Paabo (Σβάντε Πάαμπο). Ο Σβάντε Πάαμπο σε όλη του την επιστημονική καριέρα αφιερώθηκε στην μελέτη του DNA ανθρωποειδών που έζησαν στο παρελθόν και εξαφανίστηκαν. Η έρευνα του φώτισε την εξελικτική ιστορία των ανθρωποειδών και την σχέση τους με εμάς τους τωρινούς ανθρώπους του είδους Homo Sapiens.
Το γονιδίωμα των ανθρώπων είναι εκτός από όλα τα άλλα και ένα σημαντικό βιβλίο ιστορίας γιατί συσσωρεύει γονιδιακή ποικιλομορφία που προέρχεται από τα βάθη των αιώνων της εξελικτικής πορείας του. Έτσι διαβάζοντας και συγκρίνοντας τα γονιδιώματά των διαφόρων ειδών είναι δυνατόν να ανασκευάσουμε την ιστορική πορεία και την σχέση των ειδών αυτών μεταξύ τους. Σαν παράδειγμα αναφέρω πως από τα είδη που ζουν σήμερα στην γη μας, το γονιδίωμα του χιμπατζή είναι το πιο κοντινό (παρόμοιο) στο δικό μας γονιδίωμα· η συχνότητα των μεταλλαγών στο DNA στο χρονο μας δίνει τη δυνατότητα να υπολογίσουμε οτι ο κοινός μας πρόγονος έζησε πριν από περίπου 6-7 εκατομμύρια χρόνια.

Πρόσφατα βρέθηκε πως αρχαϊκή ποικιλομορφία σε περιοχές στα χρωμοσώματα 3 και 12 σχετίζονται με την εμφάνιση αναπνευστικής ανεπάρκειας από COVID-19.

Στα 2008 ένα μικρό κοκκαλάκι του μικρού δαχτύλου από ένα ανθρωποειδές βρέθηκε στο σπήλαιο Ντενίσοβα στα Αλτάι βουνά της Σιβηρίας. Το γονιδίωμα αυτού του δειγματος έδειξε πως ανήκε σε ένα άλλο ανθρωποειδές διαφορετικό από το Νεάντερταλ που ονομάστηκε από τον Σβάντε Πάαμπο Ντενίσοβα (Homo Denishova). Επίσης με μεγάλη τυχη βρέθηκε ένα δείγμα που ήταν παιδί από ανάμειξη Νεάντερταλ και Ντενισοβα ! Οπως και στη ιστορια του Νεάντερταλ, οι ανθρωποι του ειδους μας επισης αναμειχθηκαν γενετικά και έκαναν παιδιά με τους Ντενίσοβα. Σαν αποτέλεσμα, μερικοί πληθυσμοί σημερινών ανθρώπων όπως οι Μελανήσιοι έχουν σε 4-6% του γονιδιώματος τους απομεινάρια από τους Ντενίσοβα.

Θα με ρωτήσετε γιατί το βραβείο Νόμπελ της ιατρικής δόθηκε σε ανακαλύψεις που είναι σημαντικές βέβαια για την ιστορική πορεία των ειδών, αλλά επιφανειακά δεν έχουν και τόση σημασία για την διάγνωση και την θεραπεία των μυρίων ασθενειών του σημερινού ανθρώπου;

Η απάντηση είναι πολύπλοκη. Το μυστικό πολλών ασθενειών είναι κρυμμένο μέσα στην ποικιλομορφία του DNA μας. Η σημερινή μας γνώση για την ιατρική σημασία αυτής της ποικιλομορφίας είναι πολύ μικρή, περίπου δηλαδή καλύπτει μόνο το 0.37% του γονιδιώματος. Η σύγκριση των γονιδιωμάτων των διαφόρων ειδών με το δικό μας γονιδίωμα μας δίνει τη δυνατότητα να βρουμε τι είναι σημαντικό και λειτουργικό στο γονιδίωμα μας και τι σχέση έχει με τις διάφορες αρρώστιες. Η σύγκριση με τα γονιδιώματα του Νεάντερταλ και Ντενίσοβα μας δίνει την δυνατότητα να καταλάβουμε το εξελικτικό μας προτέρημα στην ανάπτυξη του εγκεφάλου και την διανοητική μας λειτουργία. Επίσης μας ανοίγει δρόμους ώστε να καταλάβουμε την προσαρμογή και επιβίωση στο μεταβαλλόμενο περιβάλλον στα διάφορα μέρη της γης. Ένα σαφές παράδειγμα είναι οι παραλλαγές στο γονίδιο EPAS1 που δίνει τη δυνατότητα της προσαρμογής σε μεγάλα υψόμετρα όπως στους πληθυσμούς του Θιβέτ. Oι παραλλαγές αυτές στο γονίδιο EPAS1 προέρχονται από τους Ντενίσοβα που ζούσαν σε αυτήν την ευρύτερη περιοχή. Άλλες παραλλαγες γύρω από τα γονίδια TLR6 ή STAT2 ή OAS έχουν ποικιλομορφία προερχόμενη από Νεάντερταλ ή Ντενίσοβα και έχουν σημασία για την αναγνώριση μικροβίων, εμφάνιση αλλεργικών διαταραχών και άμυνα εναντίων των ιών. Πρόσφατα βρέθηκε πως αρχαϊκή ποικιλομορφία σε περιοχές στα χρωμοσώματα 3 και 12 σχετίζονται με την εμφάνιση αναπνευστικής ανεπάρκειας από Covid19. Σοβαρές μελέτες είναι τώρα σε εξέλιξη για να βρεθούν περιοχές του γονιδιώματος Νεάντερταλ ή Ντενίσοβα που έχουν σχέση με ανθρώπινες αρρώστιες. Κοντολογίς στα επόμενα χρόνια θα μάθουμε αρκετά περισσότερα για την ανθρώπινη φυσιολογία και βιολογική λειτουργία χάρη στην σύγκριση των γονιδιωμάτων μας με τα άλλα ανθρωποειδή που μοιράστηκαν τη γη μαζί μας πριν από δεκάδες ή εκατοντάδες χιλιάδες χρόνια. Ή παρουσία τους ήταν σημαντική για μας. Και τα απομεινάρια τους είναι πολύτιμα για την ιστορία, την αυτογνωσία, και την υγεία μας.

Αγαπητέ Σβάντε Πάαμπο και αγαπητά μας άγνωστα ανθρωποειδή ξαδέρφια πολλές ευχαριστίες!

​​​​​​* Ο κ. Στυλιανός Αντωναράκης είναι ομότιμος καθηγητής Γενετικής Ιατρικής στο Πανεπιστήμιο της Γενεύης, μέλος της Ελβετικής Ακαδημίας Επιστημών, και πρώην πρόεδρος του Διεθνούς Οργανισμού Ανθρωπίνου Γονιδιώματος (HUGO).

Καθημερινή